건강하게 출산의 기쁨과 함께 대부분의 부모들은 아이의 성장과정에서 혹시나 잘못된 점이 없을까 하는 걱정을 많이 하시게 됩니다. 이 중에 한 가지로 레트증후군이 있는데요, 이 이름도 어려운 희귀병의 발병 원인에서부터 간단하게 파악해 볼 수 있는 증상, 치료 방법 등을 알아보겠습니다.
레트증후군 원인
일단 이 증후군의 원인이 어떤 것인지 알면 좋겠습니다. 사실 완전하게 밝혀진 것은 아니지만 가장 크게 관련이 있는 것은 X염색체의 긴 손에 위치하고 있는 MeCP2 유전자의 돌연변이에 의한 것입니다. 하지만 임상적인 기준에서 레트증후군이 있지만 유전자의 돌연변이에는 음성인 경우도 있기 때문에 완전하게 밝혀진 원인은 아닙니다.
증상으로 판단하기
일단 이 증후군은 대부분 여자아이에게 발생한다는 점이 특징입니다. 게다가 건강하게 잘 자라던 아이가 1세 전후로 레트증후군 증상이 발현되기 시작한다는 점과 특별한 가족력에 따르는 배경이 없다는 것 또한 특징이죠.
따라서 1세 전후의 여자아이를 두셨다면 잘 관찰하셔서 증상으로 판단하는 것이 현재로서는 최선의 방법입니다. 확률상 1만~2만 명의 여아 중에 1명이 이 증후군에 해당된다고 합니다.
독일의 Rett 박사에 의해 발견된 이 증상은 출생 6개월에서 18개월까지는 정상에 가까운 발달을 보이다가 갑자기 뇌에 이상이 생겨 발달에 장애가 생기게 되는데요, 뇌가 관장하는 모든 부분에 점진적으로 장애가 발생한다고 쉽게 이해할 수 있겠습니다.
- 1년 전후의 초기단계 : 대근육의 발달이 또래보다 늦거나 머리의 크기가 또래보다 성장이 더딘 특징을 나타냅니다.
- 초기단계 후 4세까지 : 근육의 쓰임이나 움직임이 조화롭지 못하고 발달이 늦는 것이 눈에 띄게 관찰됩니다. 의미없는 반복적인 행동, 의사소통 어려움, 균형 잡는 것의 어려움, 경련, 호흡 불량 등의 다양한 증상이 있습니다.
- 4~10세 : 퇴행이 중단되고 의사소통 등 사회적인 관계가 개선되는 현상이 있습니다. 하지만 개선되는 것에 그칠 뿐 주요 증상은 그대로 남아있습니다.
- 10세 이후 : 신체 운동성이 더욱 악화되는 단계로, 근육이 약화되면서 척추가 굽거나 경련성 마비 등이 심해집니다. 인지능력이나 사회적 관계 향상 및 학습능력은 증가됩니다.
즉, 1세 전후의 여자아이가 발달이 늦어지거나 의미없는 반복적인 행동, 대근육의 발달이 늦는 현상이 발견되면 주의를 기울여서 관찰해주시는 것이 좋겠습니다. 여아의 경우는 남아보다 발달이 빨라서 1세 전후면 스스로 걷거나 균형을 잡으려는 행동을 하기 때문에, 발달 속도의 차이를 조금 더 수월하게 판단할 수 있습니다.
치료
현재로서는 완치할 수 있는 방법은 없습니다. 하지만 증상이 진행되는 것을 늦추거나, 완화시키기 위한 치료로는 꾸준하게 재활치료 등을 하는 방법이 있습니다. 따라서 발견을 최대한 빠르게 할수록 유리하며, 각종 합병증을 어느정도 줄일 수 있습니다.
마치며
레트증후군에 대한 여러가지 밝혀진 내용들을 빠르게 정리해 보았습니다. 정말 일어나면 안되는 일이지만 혹시라도 위에서 말씀드린 증상을 발견하셨다면 최대한 빠르게 소아청소년과나 신경과 전문의에게 진단을 받아보아야 한다는 사실을 기억해주시면 좋겠습니다.